붙임 1		2025년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 질환(75개)

연번	상병코드	국문질환명	영문질환명
1	G35.0	재발 완화형 다발경화증	Relapsing-remitting multiple sclerosis
2	G35.1	원발 진행형 다발경화증	Primary progressive multiple sclerosis
3	G35.2	이차 진행형 다발경화증	Secondary progressive multiple sclerosis
4	G35.8	기타 명시된 다발경화증	Other specified multiple sclerosis
5	G35.9	상세불명의 다발경화증	Unspecified multiple sclerosis
6	코드없음	ARHGEF9 관련 장애	ARHGEF9 related disorder
7	코드없음	ARX 관련 장애	ARX related disorder
8	코드없음	ASPM 관련 소두증	ASPM related microcephaly
9	코드없음	Birk-Barel 증후군	Birk-Barel syndrome
10	코드없음	Bryant-Li-Bhoj 신경발달 증후군 1	Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome 1
11	코드없음	CAD 관련 장애	CAD related disorder
12	코드없음	Chitayat 증후군	Chitayat syndrome
13	코드없음	Den Hoed-de Boer-Voisin 증후군	Den Hoed-de Boer-Voisin syndrome
14	코드없음	Desanto-Shinawi 증후군	Desanto-Shinawi syndrome
15	코드없음	FOXP1 관련 장애	FOXP1 related disorder
16	코드없음	FTSJ1 관련 장애	FTSJ1 related disorder
17	코드없음	GRIN1 관련 신경발달장애	GRIN1-related neurodevelopmental disorder
18	코드없음	GRIN2A 관련 장애	GRIN2A related disorder
19	코드없음	GRM7 관련 발달지연	GRM7 related developmental delay
20	코드없음	Hiatt-Neu-Copper 신경발달 증후군	Hiatt-Neu-Copper neurodevelopmental syndrome
21	코드없음	Hijazi-Reis 증후군	Hijazi-Reis syndrome
22	코드없음	HK1 관련 장애	HK1 related disorder
23	코드없음	IL12RB1 결핍	IL12RB1 deficiency
24	코드없음	Jansen-de Vries 증후군	Jansen-de Vries syndrome
25	코드없음	KCNQ5 관련 지적 장애	KCNQ5 related intellectual disability
26	코드없음	Liang Wang 증후군	Liang Wang syndrome
27	코드없음	Opitz-G/BBB 증후군	Opitz-G/BBB syndrome
28	코드없음	Opitz-Kaveggia 증후군[FG 증후군 1형]	Opitz-Kaveggia syndrome[FG syndrome type 1]
29	코드없음	PNKP 관련 발달지연	PNKP related developmental delay
30	코드없음	POLR3A 관련 장애	POLR3A related disorder
31	코드없음	Primrose 증후군	Primrose syndrome
32	코드없음	RAFIG 증후군	RAFIG syndrome
33	코드없음	Rauch-Steindl 증후군	Rauch-Steindl syndrome
34	코드없음	Renpenning 증후군	Renpenning syndrome
35	코드없음	SCN8A 관련 질환	SCN8A related disease
36	코드없음	SECISBP2 관련 장애	SECISBP2 related disorder
37	코드없음	SLC6A1 관련 근간대성-무긴장성-뇌전증	SLC6A1 related myoclonic-atonic epilepsy
38	코드없음	SLCO2A1 관련 만성 장병증	SLCO2A1 related chronic enteropathy
39	코드없음	Snijders Blok-Campeu 증후군	Snijders Blok-Campeu syndrome
40	코드없음	Snyder-Robinson 증후군	Snyder-Robinson syndrome
41	코드없음	STAT3 기능 획득 질환	STAT3 gain of function disease
42	코드없음	Stolerman 신경발달 증후군(KDM6B 관련)	Stolerman neurodevelopmental syndrome (KDM6B related)
43	코드없음	THOC2 관련 장애	THOC2 related disorder
44	코드없음	Townes-Brocks 증후군	Townes-Brocks syndrome
45	코드없음	Ververi-Brady 증후군	Ververi-Brady syndrome
46	코드없음	Wieacker-Wolff 증후군	Wieacker-Wolff syndrome
47	코드없음	WWOX 관련 장애	WWOX related disorder
48	코드없음	YWHAG 관련 장애	YWHAG related disorder
49	코드없음	ZBTB18 관련 장애	ZBTB18 related disorder
50	코드없음	간뇌 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군	Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome
51	코드없음	거대뇌증-다소뇌회증-다지증-수두증 증후군2 (AKT3 관련)	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 (AKT3 related)
52	코드없음	거대세포동맥염	Giant cell arteritis
53	코드없음	구조적 뇌 이상 및 얼굴이형성증을 동반한 신경발달 장애(RAC3 관련)	Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies (RAC3 related)
54	코드없음	눈 운동 이상과 운동실조를 동반한 신경발달장애(FRMD5 관련)	Neurodevelopmental disorder with eye movement abnormalities and ataxia (FRMD5 related)
55	코드없음	몰리브데넘 조효소 결핍	Molybdenum cofactor deficiency
56	코드없음	발달지연, 이상형태성 얼굴, 그리고 뇌 이상(U2AF2 관련)	Developmental delay, dysmorphic facies, and Brain anomalies(U2AF2 related)
57	코드없음	보통염색체열성 피부이완증 1C형(LTBP4 관련)	Cutis laxa, autosomal recessive, type1C (LTBP4 related)
58	코드없음	선천성 기능성 단장 증후군	Congenital functional short bowel syndrome
59	코드없음	소두증, 언어장애,그리고 보행이상을 동반한 신경발달 이상(NARS1 관련)	Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities(NARS1 related)
60	코드없음	영아기 발병 STING 연관 혈관증	STING associated vasculopahty with onset in infancy
61	코드없음	원발성 한랭응집소병	Primary cold agglutinin disease
62	코드없음	자폐증 혹은 경련이 있거나 없는 신경발달장애(CUL3 관련)	Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures(CUL3 related)
63	코드없음	저긴장, 운동실조 그리고 발달지연 증후군(EBF3 관련)	Hypotonia, ataxia and delayed development syndrome(EBF3 related)
64	코드없음	저긴장,발작,언어결여를 동반한 신경발달장애(HECW2 관련)	Neurodevelopmental Disorders with hypotonia, seizure and absent language(HECW2 related)
65	코드없음	청력소실, 귀이상 혹은 발달지연이 동반되거나 동반되지 않는 선천성 신장 이상 및 요로 증후군(PBX1 관련)	Congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss, abnormal ears, or developmental delay (PBX1 related)
66	코드없음	페닐알라닐 t-RNA 합성효소 결핍증	Phenylalanyl t-RNA synthetase deficiency
67	코드없음	1번 염색체 장완의 중복 증후군	1q duplication syndrome
68	코드없음	2번 염색체 장완의 중복 증후군	2q duplication syndrome
69	코드없음	7번 염색체 단완의 중복 증후군	7p duplication syndrome
70	코드없음	14번 염색체 장완의 중복 증후군	14q duplication syndrome
71	코드없음	17번 염색체 단완의 결손 증후군	17p deletion syndrome
72	코드없음	19번 염색체 장완의 중복 증후군	19q duplication syndrome
73	코드없음	20번 염색체 장완의 결손 증후군	20q deletion syndrome
74	코드없음	X염색체 단완의 결손 증후군	Xp deletion syndrome
75	코드없음	X염색체 장완의 결손 증후군	Xq deletion syndrome